diagnózis hemofília

Számos betegség, hogy esetleg szembe az életünkben, mi küldött génjeivel együtt a szüleiktől, és a távolabbi rokonok. Szintén örökletes típusa és mozoghat egy bizonyos hajlam a betegség, vagy más módon. A gyakorlat azt mutatja, hogy az ilyen betegségek ritkák, de komoly veszélyt jelentenek az egészségre, sőt az élet. Egy elég veszélyes ilyen betegségek tartják hemofília sújtott kizárólag fiúk. Hogyan lehetséges azonosítani ezt a betegséget? Mi a diagnózis hemofília. És azt is mondja el nekünk, hogyan örökli a hemofília és hogyan továbbítják.

Általánosságban, hemofília lehet leírni, mint az a tendencia, az emberi test megnyúlt vérzési, valamint a vérzés. Ebben az esetben, ha a betegnél a vérzés drámaian ok nélkül, és megállítani őket csak úgy lehet a speciális gyógyszerek.

Mint kiderült, a hemofília? A betegség diagnózisa

A termelés „hemofília” diagnózis köteles elvégezni számos tanulmányt a laboratóriumban, amely pontosan a megfelelő változásokat a szervezetben. Ezen túlmenően, az orvos tölti összeállítása család történetét, hogy segítsen meghatározni a valószínűsége a betegség kialakulásának, és alaposan tanulmányozza a klinikai kép a betegség.

Ami a laboratóriumi vizsgálatok, ezek közé tartozik a meghatározása számos paraméter:

- fixálás mennyiség véralvadási faktorok;
- meghatározzuk az alvadási idő intervallum;
- fibrinogén szint a vérben;
- protrombin index;
- trombin idő;
- nemzetközi normalizált arány;
- vegyes - APTT;
- aktivált parciális tromboplasztin idő.

Ha egy személy van jelen hemofília, akkor van egy fölé emelkedik az átlagos normál szintű mutatók, mint a véralvadási időt, APTT, trombin idő és a nemzetközi normalizált arány. Ugyanakkor ez csökkentette a protrombin index, de az értékek összekeverjük APTI és a fibrinogén szint maradt a normál tartományban van.

A fő index, amely tanúsítja, hogy a hemofília A vagy B minősül megfelelő csökkentésére a koncentrációja, vagy aktivitása az alvadási faktorok. Csökkenés akkor következik be VII faktor hemophilia A típusú és a IX csökkenés figyelhető meg a betegség típusa B.

Fejlesztési hemofília gyanúja szinte azonnal a születés után. Ha a baba sokáig nem hagyja abba a vérzés a vágás után a köldökzsinórt, valamint sérülésektől figyelhető meg az a fej, fenék és a gát, elengedhetetlen, hogy kutatásokat folytat a hemofília. A mai napig nincs mód megjósolni ilyen betegség a szülés előtti szakaszban. Minden diagnosztikai módszerek a szülés előtti időszakban bonyolultak, és gyakran ellenjavallatok nem kellően informatív. Ezért fontos szerepet játszik a családi gyűjtemény szakaszában tervezés a gyermek, valamint a konzultáció minősített genetikus.

Hogy van a hemofília?

A fő jellemzője a hemofília örökletes betegséget, az, hogy a fuvarozók a betegség tekintik a nők és férfiak szenvednek tőle teljesen. Mi az indoka?

A hemofília recesszív gén, jelen az úgynevezett X-kromoszóma. Áthelyezésével örökletes, nemhez kötött rendre kiderült, szükség van a jelenlétére a kromoszómapár ezt a mutációt. Mint tudjuk, a nők egy pár nemi kromoszómák X és férfiak együttes kromoszómák X és Y. Ennek megfelelően a hemofília történt a nők, akiknek szükségük van, hogy jön össze két mutáns X-kromoszóma, de ezt nem lehet megtenni.

Ha a terhes lány egy genetikai készlet, ez már a negyedik héten a fogamzás után következik be vetélés. Terhesség megszűnik a rajt után alkotó saját vér a magzat az anya teste csak megszabadul a gyermek, mind a nem életképes. Éppen ezért a fény képes megjelenni a lány csak egy mutáns X-kromoszóma. Ebben az esetben, a betegség nincs hatása, mivel a második X-kromoszóma a domináns, és elnyomja recesszív, ami a vér problémát. Így a nők csak hordozói hemofília.

Férfiaknál az egyik X kromoszómán van jelen, és az Y-kromoszóma gén nem a betegség megfékezésére. Ennek megfelelően, ha az X-kromoszóma van mutált, az Y kromoszóma nincs második domináns gén, elnyomhatja patológiás recesszív. Ezért a betegség abban nyilvánul meg, fiúk, és diagnosztizálni „hemofília”.

Sajnos, a mai napig ez a betegség nem gyógyítható. Az orvosok csak akkor képesek irányítani, amennyire csak lehetséges, a szövődmények megelőzése és a karbantartás elvégzésére kezelést. Erre a célra, a betegek speciális véralvadási faktor, amely nem rendelkezik a szervezetben. Ez a tényező most nyert donor vérből vagy állat. A helyes megközelítés, hogy a terápia képes arra, hogy a várható élettartam A hemofília megegyezik egy egészséges ember. Azonban az állandó használata donor anyag jelentősen növeli az esélyét az AIDS vagy hepatitis betegeknél.

Szakaszában a gyermek tervezés minden pár erősen ösztönzik, hogy vegyenek részt a genetika. A szakember segít azonosítani lehet valószínűsége gyermekek születése az örökletes betegségek és így a pár néhány ajánlást.