genom-mutációk

Genom-mutációk jellemzi változások a kromoszómák számát. A férfi ismert poliploidiát (beleértve a tetraploid és triploidia) és aneuploidia.

Poliploidiát - számának növelése kromoszóma-sorozattal több haploid (Zn, 4n, 5n, stb.) Okai: kettős megtermékenyítés és a hiányzó első meiotikus osztódás. Az emberben, poliploidia aneuploidiája és a legtöbb kialakulásához vezet a letális allél.

Aneuploidy - változása (csökkenése - monoszómia növekedés - es triszómia) chislahromosom diploid, azaz nem többszöröse haploid (2n + 1, 2n-1, stb). Mechanizmusai: nem válása kromoszómák (kromoszómák anafázisban térni az egyik pólus, míg minden ivarsejt egy extra kromoszóma jön egy másik - senki kromoszóma) és a „anafázist lag” (in anafázisában mozgó egyik kromoszóma elmarad az összes többi).

Triszómia - jelenlétében három homológ kromoszómák a kariotípus (pl, a 21-én pár, amely kialakulásához vezet a Down-szindróma, szerint a 18. pár - Edwards szindróma, szerint a 13. pár - patau-szindróma).

Monoszómia - jelenléte csak az egyik homológ kromoszómák. Amikor monosomiát autosomes bármelyik normális az embrió fejlődése lehetetlen. Csak kompatibilis monoszómia élet ember - az X kromoszómán - kialakulásához vezető Turner-szindróma (45, X0).

Kromoszóma betegségek (szindrómák) - van egy csoport veleszületett betegség feltétel nyilvánul valamint amiatt, hogy a fejlődési rendellenességek vagy betegségek szomatikus kromoszóma szerkezete (autoszomális szindrómák), vagy nemi kromoszóma (gonosomnye szindrómák). Összességében előfordulási gyakorisága a lakosság - mintegy 1%. A legtöbb szórványos esetek miatt a különböző kromoszóma és genom-mutációk.

Turner-szindróma - egy kromoszómális betegség, kíséretében jellemző elváltozások a fizikai fejlődés, alacsony termet és a szexuális infantilizmus. Ez jellemzi egyfajta testi fejlődés és késleltetett szexuális fejlődést. Az a betegség gyakorisága között újszülött lányok - 1. 3000.

Etiológiája és patogenezise

Ez a betegség az eredménye a különböző rendellenességek kromoszóma készlet, amely gyakran a nondisjunction a nemi kromoszómák az anya vagy az apa, megsértése a mitotikus osztódása egy megtermékenyített petesejt, a hiányzó rövid karján a két X kromoszómával rendelkeznek. Ez jelenti monoszómiája kromoszóma X (HO).

Tiszta kommunikáció előfordulási Turner-szindróma a korral, és bármilyen szülők betegséget azonosítottak már. Azonban a terhesség általában bonyolítja mérgezés, fenyegetett vetélés és születési gyakran korai és kóros. Zavarai ivarmirigyek a Turner-szindróma által okozott szerkezeti hibák vagy hiánya az egyik nemi kromoszóma (X-kromoszóma).

Clinic Turner-szindróma

Clinic betegség nagyon változatos. A leggyakoribb tünet a kis emelkedés. Még gyermekkorban, ezek a betegek lemaradt társaik testi fejlődését, és abban az időben a pubertás, a növekedés 130 - 145 cm Van bizonyíték nagyfrekvenciás Shereshevscky szindróma -. Turner között satnya lányok számos országban, különösen Japánban. A második jellemző a szexuális infantilizmus, leggyakrabban megnyilvánuló pubertás amenorrhoea, hypoplasia nemi szervek és a másodlagos nemi jellegek. Helyszíni petefészek meghatározott sávokban.

Az egyik fő megnyilvánulása - az idő előtti öregedés jelei, amelyek szerepelnek az 15-17 év. A döntő szerepet az általános mechanizmusokat az öregedés, a modern fogalmak, tartozik az öregedés kötőszövet. Számos klinikai és radiológiai eredmények rámutatnak, hogy különféle rendellenességek kötőszövet, különösen csont-, amikor az emberi kromoszomális betegségek.

Építsd aránytalanul - a hossza a felső felét a szervezet lényegesen nagyobb, mint az alsó. A fülek deformálódnak, alacsony található. A kemény szájpad esetenként magas és keskeny ( „gótikus”) jelölt hibás fogazat. A nyak széles és rövid, van egy kis haj növekedését. Széles bőr redők a nyak körül, kiterjesztve a mastoid a vállak, a nyak kölcsönöz jellemzően tekintettel pterygium (pterigium coli). Anomáliák a kefék vannak kifejezve lerövidítése negyedekben (miatt rövid metacarpus) és görbület az ötödik ujj. Toes III, IV, V is rövidített és deformált. Gyakran a távolságot az I. és II ütköző ujjak nőtt. Van ellenálló végtag ödéma. A szindróma Shereshevscky - Turner számos változás a belső szervekben - veleszületett szív és a nagy erek (aorta coarctatio, hasadék interventrikuláris septum, érszűkület lyukak, nyílások pulmonalis stenosis), vese rendellenességek (patkó vese, kettős medence vagy a húgyvezeték). A neurológiai elváltozások nincsenek jelen. Értelem csökken rendkívül ritka. A szellemi károsodás jelentéktelen. Gyermekek sikeresen beiratkozott egy speciális iskolában. Gyerekessége sajátos viselkedése kombinált kemény munka, kitartás, szorgalom a munka.

Szindróma (betegség), Le (SD) - a szindróma triszómia 21 - a leggyakoribb formája a kromoszomális emberben (1: 750). Citogenetikailag Down-szindróma triszómia egy egyszerű (94% esetek), transzlokáció formájában (4%), vagy mozaicizmus (2%). A fiúk és a lányok a patológia jelentkezik azonos gyakorisággal.

Jól megalapozott, hogy a Down-szindrómás gyermekek gyakran születnek az idősebb szülők. Ha az anya életkora 35-46 év, a valószínűsége, hogy egy beteg gyermek születése emelkedik 4,1%. Az a lehetőség, újbóli esetben a betegség a családban triszómia kromoszóma 21 jelentése 1-2% (a kor az anya növeli a kockázatot).