Gerinc-izomsorvadás, a projekt
Mi spinális izomsorvadás?
Most idegsejteket. az izmokat irányító található a gerincvelő. ezért a betegség a nevét kapta - „gerinc”. SMA egy izom, mert a betegség elsősorban érinti az izmok, hogy nem fogad jeleket az idegsejteket. Atrophia - egy orvosi kifejezés „csökkenti”, ami mi történik az izmok, ha azok nem aktív.
Az AGR-veszteség az idegsejtek úgynevezett motor (motor) neuronok a gerincvelő. SMA minősül motoros neuron betegségben.
A leggyakoribb formája a AGR (hibás gén 5-ös kromoszómán, vagy SMN kapcsolatos AGR), van egy széles fokozatosság korában alakul ki a betegség, a tünetek, és előrehaladásának sebességét. Ez a forma gyakran négy típusa AGR (1-4).
Az életkor, amikor a tünetek kezdenek megjelenni CMA mintegy korrelál a mértéke elváltozás a motoros funkció. A korábban feltárt CMA, annál nagyobb hatással van a motor működését. Gyermekek, akiknek a tünetek megjelennek a születéskor vagy csecsemőkorban hajlamosak a legalacsonyabb szintű motoros képesség (1. típusú). SMA 2. és 3. típusú nyilvánul gyermekkorban, és SMA 4 fajta - a serdülőknél és felnőtteknél. Amikor AGR második, harmadik és negyedik típusú szintű motoros aktivitás sokkal magasabb, mint az SMA 1-es típusú.
Mi okozza SMA?
MCA, következtében fellépő mutáció 5-ös kromoszómán. Ez hiánya okozza nevű fehérje SMN (túlélését motoneuron - túlélését motoros neuronok). Ez a fehérje, mint a neve is mutatja, elengedhetetlen a normális funkciója motoros neuronokat. A hiány által okozott genetikai defektus (mutáció) az 5. kromoszóma nevű gén SMN1. Közeli SMN2 gén részben kompenzálja a nem funkcionális gén SMN1.
Más ritka formáit SMA (nem társított mutációkat kromoszómán 5), által okozott mutációk más génekben.
tünetei SMA
AGR változik közepesen súlyos formái. Izmok, amelyek közelebb a központhoz a test (proximális izmok) általában sérült nagyobb mértékben, mint az izmok található távolabb a központtól (distalis izmok).
A fő tünet SMA által okozott mutáció az 5. kromoszómán hibája miatt a SMN gén a gyenge izmok rángatózik. A legtöbb érintett izmok közelebb helyezkedik el a központ a testben, mint a váll izmait, a comb és a hát felső. Különös nehézségek merülnek fel, ha a sérült izmokat használják a légzés és a nyelés. A gyengülő hátizmok jelenhetnek görbület a gerinc.
Abban SMA által okozott mutáció az 5. kromoszómán, van egy széles fokozatosság korában alakul ki a betegség, és milyen mértékben a fizikai aktivitás. Ezeket a számadatokat viszonylag mennyiségétől függ funkcionális SMN fehérje a szervezetben, ami viszont függ a számát SMN2 gén másolatok.
Abban SMA által okozott mutáció az 5. kromoszómán, érzékeny, intellektuális és érzelmi fejlődés, az teljesen normális.
Bizonyos formái SMA nem kapcsolódnak 5-ös kromoszómán, vagy SMN fehérje hiány. Ezek a formák nagyban azok súlyosságát. A legtöbb formák SMA, különös tekintettel az 5. kromoszómán, elsősorban érintik a proximális izmok, de néhány más formában főleg a distalis izmok (található távolabb a központtól a test) - legalábbis az elején.
A progresszió SMA
Amikor MCA formák társított 5-ös kromoszómán, kevesebb, mint a tünetek kezdenek, és a több, a szervezet termel SMN fehérje, a lágyabb lesz a a betegség lefolyását. A múltban, a gyermekek SMA hajlamosak a várható élettartam nem volt több, mint két éve, de most az orvosok többsége úgy vélik, hogy a formák SMA, hiánya okozza SMN fehérje, lehet ellenőrizni, és inkább nem, hogy merev előrejelzéseket a várható élettartam, vagy gyengeség, amely kizárólag a életkorban alakul ki a betegség.
Mi a helyzet a kutatást a CMA?
A kutatás a stratégiák kidolgozása, hogy növelje a termelés a SMN fehérje a test által, amely nincs jelen vagy keletkezik kis mennyiségek CMA társított mutációt az 5. kromoszómán. Ráadásul a vizsgálatok általában ezen SMA, valamint egyéb formák közé tartoznak olyan eljárások, amelyek segítségével a motoros neuronok életben maradni kedvezőtlen körülmények között.
Diagnózis a gerinc-izomsorvadás
- A teljes listát a klinikák és az orvosok részt neuromuszkuláris betegség, - a link.
- Magyar Jótékonysági Alapítvány SMA betegek - „CMA család.” amely az egyetlen alap támogatási betegek SMA és családjaik számára. Az Alapítvány fejleszt információs anyagok segítenek az orvosi eszközök és gyógyszerek, vezeti képzési szemináriumokon és találkozókon. Amikor Clinic Foundation működik AGR.
„CMA Clinic” kerül sor a család, szemben a diagnózis gerinc amiotrófia kaphat információt a betegségről, és az orvosi konzultáció. Ez egy közös projekt az Egyesület betegek gerincvelői izomsorvadásban „A családok CMA” Jótékonysági Alap „SMA Family” Medical Center „Mercy”.
A „CMA Clinic” kerül sor együtt szakemberek különböző területeken, tapasztalattal látás és dolgozó betegek gerincvelői izomsorvadás.
Ma „Családok CMA” alap létezik köszönhetően adományokat. Annak érdekében, hogy alap lehet, hogy egyszeri vagy rendszeres adomány:
Ami fontos tudni, hogy a CMA?
Fontos! Nyilvántartások (regiszterek) szenvedő betegek gerincvelői izomsorvadásban
Miért érdemes regisztrálni a nyilvántartásban?
Amint az új gyógyszerek kifejlesztése, szükség van a tesztelés őket a klinikai, és néha évekbe telik, hogy megtalálják a szükséges számú beteget kutatás gerincvelői izomsorvadásban ritka (árva) betegség.
Ehhez a különböző országok nyilvántartások betegek SMA - egy adatbázist a genetikai és klinikai adatok szenvedők SMA és szeretné felgyorsítani a kutatási folyamat. Registry lehetővé teszi a szakemberek, hogy információkat szerezzen a státus és ilyen betegségben szenvedő betegeknél. Ez az információ hozzájárul a fejlődés és a standardok javítása betegek kezelésére. Arra használják, hogy megtalálják a résztvevők a klinikai vizsgálatok, valamint, hogy segítse az egyén, hogy minél több információt a betegségről.
Szervezetek és közösségek szentelt spinális izomsorvadás
Külföldi szervezetek és a közösség
Hónap tudatosság spinális izomsorvadás
Műszaki Tipp: Az alkalmazás létrehoz album Twibbon fotókat a „Your Photos” a Facebook-on, ha szeretné telepíteni egy fotót a logó a profilképe, kattints a fotóra, és kattints a „make profilképét” a bal alsó sarokban. Vagy mentse el a képet a számítógépre, és beállíthatja a profil kép bármely más forrás.