Mi hemofília örökletes vérzékenység van

A hemofília - egy csoport genetikai betegségek öröklődnek, amelyben károsodott véralvadás. Az emberek, a gén okozza a hemofília található az X kromoszómán felelős a szex a személy.

Általában, ez a gén felelős a szintézis specifikus fehérjék - véralvadási faktorok. A hemofília A típusú gén mutációja hogyan vezet egy csökkenés tapasztalható az koagulációs VIII faktor egy szervezetben. A hemofília B típusú faktor csökkent szintje a IX.

Hemofíliás betegek hiánya miatt az alvadási faktorok szenved túlzott vérzés, amikor horzsolások, vágások, faszok. Nagy a valószínűsége a spontán vérzés a szervek és szövetek látható ok nélkül. Vérzés az ízületekben előfordulhat normális, hétköznapi fizikai tevékenység. Ha a vérzés történik egy létfontosságú szervet, esetleg végzetes.

Ellentétben a népszerű mítosz, az emberek hemofília nem tud meghalni egy egyszerű vágás. A genetikai hiba azonban csak a belső út véralvadást. Extrinsic útvonal aktiválódik az egyéb tényezők, segít megállítani a vérzést a kisebb vágások és horzsolások.

A probléma az, hogy a kiterjedt traumák vagy műtéti beavatkozás, a sikeres vérzés megállításához és szükség van egy külső és egy belső útvonal a véralvadás.

Mivel a hemofília vezetünk

Örökletes terjedő betegségek a szülők a gyermekeknek. Mivel a mutáció található, a nemi kromoszómák X, fájni fog emberek hemofília, vagy sem, attól függ, hogy a nemek.

Általános szabály, hogy a nők ne szenvedjenek hemofíliás. Ritkán, az esetleges új mutáció; ebben az esetben az emberek hemofília, soha nem volt beteg rokonai.

A mítoszt, hogy a hemofília történik csak királyi személyiségek nem merül fel a semmiből. Viktória az Egyesült Királyság a Nagy-Britannia volt a hordozója hemofília-gén és adja át a gyerekeknek. Mivel akkoriban uralkodó kössenek házasságot csak a társaik, ez azt eredményezte, hogy rövid idő alatt, hogy a hemofília átterjedt a családok az uralkodó dinasztiák egész Európában.

Mivel örökletes vérzékenység

Az orvostudományban, öröklött genetikai kapcsolatos betegségek szex, az úgynevezett X-kromoszómához kötött. A hemofília - recesszív tulajdonság, az megnyilvánulása a betegség miatt szükséges:
1. Szerezzen be a szülő 2 XX kromoszómák, amelyek mindegyike egy gén hibája. Mivel a nők a XX kromoszóma 2, ez magyarázza a ritkaság a betegség őket. Ha egy nő egy hibás gén és egy normál, a betegség nem nyilvánul meg az információt, hogy egy olyan fehérjét kódolnak, alvadási faktor lesz „olvasni” a normális teljesítmény. A hibás gént hordozza a család, a nő - egy hordozót hemofília.

2. Kap az apa vagy az anya az egyik X-kromoszóma, amely a hibás gént. Ebben az esetben, a lány ebben a családban vagy hordozói hemofília, vagy hogy teljesen egészséges. A férfiak nem egy második X-kromoszóma, így a betegség vagy megnyilvánulhat, vagy a gyermek szerencséd van, és ez lesz teljesen egészséges, és nincs hordozót.
Annak megállapításához a valószínűsége egy egészséges gyermek születése kell végezni a genetikai kutatás.

Egy másik mítosz az, hogy az emberek hemofília nem élnek sokáig. 1960-ig, az átlagos várható élettartam vérzékeny beteg 10-11 év. Jelenleg megfelelő kezelése vérzékeny majdnem normális életet, néhány kikötéssel. 1980-tól az első és a második halálok az hemofíliás betegek költözött HIV és az AIDS. Fertőzés, amikor a kezelés ügynökök teljes vért vett beteg emberek.
At helyen 3 - májcirrózis, vírusos hepatitis által okozott átviteli ugyanúgy.

A kezelés alapja a helyettesítését a hiányzó alvadási faktorok vérből származó, állati vér, szintetizált génsebészeti technikákkal. A fejlett országokban a előnyösek az utóbbi eljárás a leginkább hatékony és biztonságos.
A nagy hátránya, hogy a magas költségek kezelés rekombináns tényezők, azaz a géntechnológiai beavatkozás.