Neurofibromatózis okok, tünetek, kezelés

Neurofibromatózis - egy csoport öröklött betegségek jellemző változások a bőrt, az idegrendszert, gyakran kombinálva rendellenességeket más szervek és rendszerek.

Jelenleg, szekretálnak 6 neurofibromatózis típusú, amelyből a legnagyobb jelentőségű neurofibromatózis I. típusú (Recklinghausen kór) és a neurofibromatózis II típusú (neurofibromatózis kétoldalú neuromák VIII pár agyidegek).

A betegség okozta mutáció a gén „NF1” a 17q-kromoszóma.

Férfiak és nők egyenlő mértékben változik gyakran.

Körülbelül az esetek felében - eredményeként az új mutációk. Van egy feltételezés, hogy a „NF1” gén egy csoport része gének, amelyek elnyomják a daganatok növekedését. Csökkentése vagy hiánya fehérje neyrofibromina, amelynek kimenete vezérli „NF1” gén vezet degeneráció a sejtek.

megnyilvánulásai

Megnyilvánulásai neurofibromatózis I-es típusú

Diagnosztikai kritériumai (a diagnózis, akkor legalább két kritérium):

Betegek neurofibromatózisban I. típusú megfigyelt fokozott a rosszindulatú daganatok: neuroblasztóma gangliogliomy, szarkóma, a leukémia, Wilm-tumor.

A jellemzője a betegség egy specifikus szekvencia a tünetek, életkorától függően a beteg, ami megnehezíti a diagnózist neurofibromatózis I-es típusú a korai csecsemőkorban. A születéstől vagy az élet első éveiben is csak néhány jele neurofibromatózis I-es típusú (nagy foltok, rostos neurofibromák a vereséget, a csontváz). Egyéb tünetek jóval később (5-15 év).

Neurofibromák a legkifejezettebb megnyilvánulása Recklinghausen kór, számuk néha eléri a néhány ezer; plexiform neurofibrómák lehet hatalmas, darabonként több mint 10 kg. Ezek az esztétikai hibák általában leginkább aggasztja betegeknél. Ezen túlmenően, neurofibrómák társított megnövekedett kockázata degeneráció egy rosszindulatú daganat. Amikor elhelyezve a mellkasban, a has, a pályára vezetnek zavar a szomszédos szervek.

Időről időre egyre több és méretét neurofibromák válaszul a különböző ingerekre, amelyek közül a vezető helye: hormonális változások a szervezetben, kamaszkor, a terhesség vagy a szülés után, valamint trauma vagy súlyos megbetegedés. Nagyon gyakran hozzájárulnak a növekedéshez neurofibromák műtét, néhány kozmetikai kezelések, fizikoterápiás kezelések (pl masszázs, bemelegítés). De gyakran a betegség előrehaladtával és a háttérben a látszólagos jólét.

Megnyilvánulásai neurofibromatózis II típusú

• kétoldalú neurinóma VIII pár agyidegek (szerinti tomográfia)

• Legközelebbi rokona diagnosztizáltak neurofibromatózis II típusú (anya, apa, testvér, gyermek), összefüggésben:
• neurinoma kétoldalas VIII pár agyidegek

2. A következő jellemző:

• neurofibroma
• meningoblastoma
• gliomák (astrocytoma, ependymoma)
• schwannoma (t. h. és gerincvelő)
• fiatalkori szemen szürkehályog.

Kísérő tünetei neurofibromatózis II-es típusú (de nem a diagnosztikai kritériumok): görcsök, bőrtünetek (spot szín „tejeskávé” bőr neurofibromák) több gerincvelői tumorok (ependimoma, schwannóma, meningeoma).

neurofibromatózis kezelés

TSNIKVI MH Magyarország javaslatot a következő séma kezelésének neurofibromatózis I-es típusú: ketotifen nevez 2-4 mg rövid kurzusok két hónapig. Annak érdekében, hogy komplikációk elkerülése az első két hétben az adagolás ajánlott alkalmazni párhuzamosan fenkarol 10-25 mg naponta háromszor.

Radikális kezelésében neurofibromatózis még nem javasolt.