Thalassaemia - kezelése, diagnózisa, tünetei, okai
Azt is fontos tudni, hogy van-thalassaemia bár társult betegség genetikai defektus, de ez nem egy nagy fejlesztési kapacitás, mint a többi ilyen betegségek. Ezen kívül a kockázata a betegség kialakulásának magas csak azoknál a betegeknél, akiknél jelei thalassaemia mindkét szülőtől. Ha van egy igazolt diagnózis thalassaemia csak apa vagy anya, a kockázat az utódok fejlődését lesz nagyon kicsi, hiszen a fejlesztés a betegséget okozó gén elnyomja egyszerűen egészséges géneket.
Thalassaemia „őshonos” betegség, sajátos csak bizonyos népek és nemzetek (különösen a népek az afrikai kontinensen, lationoamerikanskogo tengerpart és a mediterrán népek). Van olyan vélemény, hogy az ilyen sajátosságok a betegség alakult ki, mint az elsődleges kompenzációs és védő funkciója a szervezetben, ahol az alapja a mechanizmus célját a test védelmére került a közös parazita bizonyos területeken, kering a véráramban - Plasmodium falciparum.
Általában thalassaemia olyan betegség, amely folyamatos ellenőrzést tesz szükségessé és a fenntartó kezelés. Betegek thalassaemia váltak létre egy klinikai számla, amely kerül sor rendszeresen egész életükben.
thalassaemia okai
A fő tünetek thalassaemia van vörösvérsejt hemoglobin hiba. A normális hemoglobin, két összetevőjét - a két lánc (alfa-lánc és béta-lánc). Az helyességét ezeket a struktúrákat megfeleljen a speciális helyek (loci) az emberi genetikai kód. A szintézist a normális béta-lánc lókuszok 14. kromoszómán felelősek, és ennek megfelelően, a létrehozása egy alfa-láncot - ugyanazon lókusz, de a 11. kromoszómán.
Thalassaemia akkor történik, amikor egy gén mutáció, deléció (veszteség egy kromoszóma-régiók). Ennek eredményeként, részben az elveszett kromoszóma lókusz tartalmaznak információkat a helyes szerkezetét hemoglobin.
További patológiás folyamatok bekövetkezése alapján thalassaemia hibák során protein bioszintézis, amelynek köszönhetően a lánc a hemoglobin megjelennek. Ehhez DNS-szál egy speciális „hordozó” - RNS-szál, a szekvencia révén annak összetevői, kell másolni az információt a jövőben szerkezetét termelt fehérje. Ezt követően egy ilyen áramkört „tárolt információ” küld a „fehérje gyár” sejtek - és riboszóma átér, mint egy lánc fut fehérje egységet.
Thalessaemiás a genetikai kód fent ismertetett mutációk egyértelműen megállapított téves információt, illetve és a fehérje szerkezetét is kapott kóros. Vannak a következő főbb patológiai aspektusait: szintézise egyik lánc frakciót rendszerint szupresszálja és a másik lánc, éppen ellenkezőleg, szintetizálódik feleslegben. Emellett van egy megsemmisítése a vörösvérsejt membrán szerkezetek, valamint oxidációját a lánc frakciót, amelynek szövegét a felesleges. Ennek eredményeként minden ilyen reakció, az eritrocita elveszti szerkezetét, és nem tudja ellátni a funkcióját: válik törékennyé és a legkisebb érintkezik a tartály fala megsemmisül.
A pusztulása vörösvértestek felszabadulásához vezet, további pigmentek és azok lerakódását a szövetekben és struktúrák. Ezt az állapotot nevezik hemosiderosis. Áramlása során a vas pigmentek felhalmozódnak a sejtekben, és elpusztítani őket. Ezután ezeket a sejteket helyébe kötőszövet és szervi funkció, amelyben a pigment lerakódást fokozatosan elvesztette, amíg annak teljes leállása.
Emellett az ilyen „rossz” eritrocita nem több, mint az elsődleges funkciója - az oxigén szállítását a szövetek szoruló neki, és a szén-dioxid eltávolítása. Ennek eredményeként, hipoxia a szövetek és azok fokozatosan elpusztulnak.
Thalassemia megkülönböztetni frakciói hemoglobin, amely érinti, valamint alapján genetikai megnyilvánulásai. Izolált elváltozások thalassaemia alfa lánc (alfa-thalassaemia) és thalassaemia a kárt a béta-lánc (béta-talasszémia). A béta-thalassaemia két részre van osztva alfaja, amelyek miatt a genetikai proyavlyaemostyu: homozigóta thalassaemia (thalassaemia major) és a heterozigóta (thalassaemia minor).
A thalassaemia nagy kóros gén lesz látható 100%, így a klinikai kép rendkívül gazdag és színes. Amikor heterozigóta thalassaemia rész nem jelentkeznek klinikai tünetek, mivel a részleges gátlása (gátlás) megjeleníti a „mutáns” gént.
Tünetei thalassaemia
Az első jelei thalassaemia akkor is megjelenik, az újszülött időszakban. Thalassaemia gyerekek rendkívül merev és súlyos betegség. Tekintettel arra, hogy a szervezet talasszémiákban megkezdte a szöveti hipoxia - a csontszerkezet a gyermek nem keletkeznek általában, van egy fejlődési rendellenesség és mentális.
Mivel thalassaemia majorban kíséri hemolízis, a bőr jellegzetes „hemolitikus” színe. Fontos megjegyezni, hogy ez a sárgaság lesz saját különleges citrom vagy „kanári” szín, ami azzal magyarázható, kivetése sárgaság a vérszegény sápadtság.
Egy másik lehetséges jele thalassaemia objektív tapintható lépmegnagyobbodás és a májban. Lép halmozódik széteső vörösvértestek és a nagy részük nő, van egy úgynevezett „dolgozó túltengés” szerv. A megfigyelt máj magyarázható hemosiderosis és lerakódó nagy enzimek a májsejtekben. A jövőben a máj, éppen ellenkezőleg, hogy csökkentse, és egyre sűrű textúra.
Ezek a funkciók kerülnek hozzá, mint egy tipikus tünetek a vérszegénység közé tartozik a gyengeség, fáradtság, étvágytalanság, súlyos szédülés. amely kísérheti ájulás. Egy másik szembetűnő jellemzője a vérszegénység kialakulásának - a háttérben jólét megfelelő fizikai aktivitás, betegek kezdik ünnepelni az éles fejlődése súlyos légszomj. Ez a folyamat is növekedésével magyarázható hipoxia a szervezet, amely megpróbálja megoldani, kényszerítve magát, hogy lélegezni gyakrabban. Azonban ez a funkció lehet megfelelő, ha a normális működéséhez a kardiovaszkuláris és légzési rendszer.
Nagy forma thalassaemia thalassaemia egyik alfaja nagy halálos - egy csecsemő hal meg az első életévben. A hosszú távú kezelés és a kevésbé aktív formája a várható élettartam magasabb, de ezek a betegek thalassaemia szenvednek kiterjedt hemosiderosis: gyomorhurut megjelenik. miokardiodistroficheskie vereség és megsemmisítése az ízületek.
thalassaemia diagnosztika
Van egy széles körű diagnosztikai intézkedések pontosan meghatározni thalassaemia. A fő elv diagnosztizálására thalassaemia: meghatározzuk a jellemző hematológiai változások meghibásodása vörösvértest szerkezete és azonosítása örökletes betegség természete.
Lehetséges örökletes betegség természete általában határozza révén gyűjt kórtörténet és a beteg betegségének körülbelüli thalassaemia. Egy másik fontos szempont a diagnózis thalassaemia beteg etnikum - tartozó népek a Földközi-tenger térségében, az afrikai népek, Latin-Amerika, a Kaukázus (ezek a népek thalassaemia velejárója a legtöbb, mint már említettük).
A következő jellemző vér változások történnek a thalassaemia: csökkentett szín index és a hemoglobin-szint. Továbbá, a thalassaemia lehet meghatározni rendkívül jellegzetes alakja magukat eritrociták: miatt károsodott hemoglobin szerkezete, ez „mishenevidnoy” lapított (ahelyett, hogy a normál bikonkáv alakja). Továbbá, mivel miatt folyamatos felbomlása vörösvértestek drámaian csökkentette a százalékos relatív tartalom a vérben, a test automatikusan kialakulását idézi elő az új, és így a vér képes felismerni egy bizonyos mennyiségű jövőbeni-prekurzorok a retikulociták vörösvértestek. Abszolút ugyanezen okokból növekszik (hiperpláziás) vörös vérképző csontvelő csíra a nagy számú normoblasts, eritroblasztok (vörösvérsejt minden sejt a sorozat).
Továbbá, a jellemző thalassaemia fog hemolitikus jeleit kiterjedt elváltozások: megnövekedett teljesítmény a indirekt bilirubin, rendkívül magas a vas szintje a vérszérumban (generált bomlása miatt és felszabadulása hemosziderin pigment vörösvérsejt a vérben) és egy vizuális kijelző: hemolitikus sárgaság. Meg kell jegyezni, hogy csak a magatartása az összes fenti diagnosztikai módszerek ugyanolyan komplex lehetővé teszi, hogy gyanítom, hogy a létezése valószínű thalassaemia beteg.
thalassaemia kezelés
Thalassaemia egy olyan betegség csoportjába tartozó úgynevezett „veleszületett betegségek”. Ez azt jelenti, hogy nem lehet teljesen gyógyítható, hiszen lehetetlen aktivitását gátolják az abnormális gént és az ezt követő termelési kóros hemoglobinszint láncok.
A legnagyobb figyelmet fordítanak a kezelésére thalassaemia periodikus transzfúziók (transzfúziót) donor vörösvérsejtek tömegét. A fő elv a kezelés lényege, hogy állandó kompenzációs elvesztett térfogatban vörösvértestek lehetetlenné teszi, hogy dolgozzon ki egy drasztikus hemoglobinszint és továbbfejlessze súlyos szövődmények.
Az első a vérátömlesztésre alkatrészek talasszémiákban kezdődik 6 hónappal a gyermek életkorát. Az első ciklus a legintenzívebb: 2 hetes ciklust, általában meg kell tartani mintegy 8 transzfúziót. További eljárások frekvencia csökken, hogy egy optimális frekvencia, amely az 1-transzfúzió körülbelül 3 vagy 4 hét. A fő index, amely szükséges, hogy nézd meg a vérátömlesztés kinevezése és végrehajtásának értékelése - a hemoglobinszint. Azoknál a betegeknél, thalassaemia, akkor nagyobbnak kell lennie, mint 100 gramm literenként. Is meg kell tudni, hogy a képlet az összeg alkalmazott eritrocita tömeget minden beteg számára, ez körülbelül 15-20 ml per 1 kg tömeg a beteg súlya.
Adományozott vörösvértestek nem tartalmaznak hibás hemoglobin szerkezetének és ennélfogva nem haemoli és működik egész normális élettartamot. Ez lehetővé teszi, hogy kompenzálják az egyik fontos funkciója a szervezetben, mint az oxigénnel való szövetek, és megakadályozza a szöveti hipoxia.
Mivel thalassaemia kíséri nagymértékű elpusztítását vörösvértestek, amelyek tartalmazzák a hibás hemoglobin, majd thalassaemia fő kezelési tervet jön egy másik fontos tünet - hemosiderosis vagy masszív lerakódását termékek törött vörösvérsejtek a szövetekben. Annak kezelésére használt sémát Desferalom terápiában. Desferal - egy speciális készítmény számos gyógyszer, kelátokhoz komplexek képesek létrehozni bizonyos kóros anyagok és távolítsa el őket a szervezetből. Célja, hogy rögzítse Desferal hemosziderin, amely fontos szerepet játszik a fejlesztés hemosiderosis talasszémiákban. Mert a cél fontos, hogy tartsák be a következő séma szerint: folyamán kinevezése nem lehet kevesebb, mint 3 hét, és az egyszeri adag legfeljebb 3 gramm naponta. Annak érdekében, hogy erősítse meg a hatékonyságát ez a terápia végén minden egyes követjük,: intramuszkuláris injekció készül, és kiszámítottuk a számát a kelátok (komplexek) a vizelettel. A kezelés során hemosiderosis a thalassaemia, ez a szám nem lehet nagyobb, mint 1 1 mg. Szintén thalassaemia lehet rendelni összetett: Desferal + aszkorbinsav. Az aszkorbinsav az a hatása potencírozó (súlyosbítva) Műveletek desferal.
Ha thalassaemia továbbra is a haladást, ebben az esetben van szükség, hogy végezze el a lép eltávolítása céljából. Egy ilyen művelet véghezvihető nagyszámú veleszületett vérszegénység (köztük thalassaemia), és tartják az egyik leghatékonyabb módszer a megállás a tömeges elpusztítása a vörösvértestek. Továbbá, az ilyen eltávolítás egy megelőző módszer: a szervezetben a lép viselkedik, mint egy „depó” vagy raktárban a régi és haldokló vörösvértestek és a folyamatokat azok bomlás végezzük azt. Ezért a lépben mindig tartalmaz egy nagyon nagy számú vörös vérsejtek és keringő vérben. Amikor masszív szerkezet lebomlik eritrociták lépben lehet törés, ami a hemoglobin koncentrációja a „végzetes” szintű, a vérveszteség és az azt követő halál.
Emellett ott van még egy újabb kezelést thalassaemia, és ő volt az, aki együtt más technikák nagyban javítja a beteg életét. Ez egy csontvelő-transzplantáció. Nevezetesen donor vörösvérsejt csírát. Egy ilyen új csíra egy genetikailag egészséges, és ezért, szintetizáljuk, és az egészséges vörösvértestek normális hemoglobin szerkezettel.